/Архив новостей

Пренатальная (дородовая) диагностика

Неинвазивные методы: УЗИ и скрининг материнских сывороточных маркеров

II Международный Конгресс «Новые технологии в акушерстве, гинекологии, перинатологии и репродуктивной медицине» еще раз позволил специалистам рассказать, как спрогнозировать возможные проблемы здоровья новорожденного. Что именно можно «подсмотреть» посредством неинвазивной пренатальной диагностики? Высока ли точность этих методов? Стоит ли вообще делать эти исследования?

Стандарты дородовой диагностики – два исследования

Врач-генетик высшей категории, к.м.н., заведующая отделением консультирования Медико-генетической консультации Татьяна Лукьянова рассказала, что, по данным восьмого Всероссийского форума «Мать и дитя»,

”... у 70% детей-инвалидов до 16 лет инвалидность – следствие пренатальных (возникших во время беременности) проблем.

Она отметила, что уже из-за этого будущим мамам важно вовремя вставать на учет. Ведь маме сделают ультразвуковое исследование (УЗИ) дважды: на сроках в 11-14 недель и в 20-25 недель беременности. УЗИ способно распознать неполадки в развитии, например, спинного мозга или увидеть признаки синдрома Дауна.

УЗИ – это первая шаг пренатальной диагностики, и медики не полагаются только лишь на него. Стандартная ранняя дородовая диагностика (скрининг) хромосомных аномалий – это УЗИ (как вы помните, дважды) и исследование материнских сывороточных маркеров (из вены женщины берут кровь).

Редко, но важно

Хромосомные изменения – большая редкость.

” По статистике, озвученной Татьяной Лукьяновой, в прошлом году 25779 (83%) будущих мам из вставших на учет до 14 недель прошли ранний пренатальный скрининг. По его результатам только 406 пациенткам предложили для уточнения картины пройти инвазивную (с хирургическим вмешательством в полость матки) диагностику плода.

Хромосомные изменения обнаружились в 45 случаях. На возраст «36+» пришлось 22 случая, из них 13 – это синдром Дауна. У молодых будущих мам (20-25 лет), 8 беременностей были неблагополучными в плане хромосомных аномалий (два случая синдрома Дауна).

53 мамы из почти 26 тысяч – это чуть больше 0,2%. Но некоторые женщины не встают на учет, отказываются от ранней диагностики как раз потому, что не хотят омрачать радостные ожидания: «Какой будет малыш, такой и будет. Все равно он мой. И все равно он родится». Татьяна Лукьянова подчеркивает, что даже если после диагностики (скрининга) с помощью УЗИ и сывороточных маркеров беременная попадает в высокую группу риска, это не приговор. Это значит, что вероятность рождения ребенка с определенным диагнозом у этой мамочки выше, чем у остальных. У врача и у вас появилась дополнительная информация, вместе вы определитесь, что дальше делать. Люди же не страусы, в конце концов?

Во-первых, для уточнения диагноза вам предложат исследования хромосом будущего ребенка с использованием околоплодной жидкости.

” Как видно из статистика Татьяны Лукьяновой за прошлый год, у 87% мам после такого уточняющего исследования неприятные прогнозы не нашли подтверждения.

Во-вторых, даже если все действительно складывается не самым благоприятным образом, у вас появится время, чтобы больше узнать об особенностях будущего сына или дочери и возможностях их абилитации.

Кадры решают все

Почему наряду с результатами УЗИ важен анализ материнских сывороточных маркеров?

- Сегодня доказано, - подчеркивает Татьяна Витальевна, - что по отдельности этих методов недостаточно для эффективного прогнозирования хромосомных болезней пока еще не родившегося человека. Но вместе именно эти два щадящих исследования позволяют делать диагностику намного точнее, при этом снижая количество необоснованных внутриматочных вмешательств.

Что касается УЗИ, то тут очень важно, на каком оборудовании оно сделано, какой специалист интерпретировал результаты. Сегодня лидер по разработке методов дородовой диагностики – английский Фонд медицины плода (FMF). Лондонские специалисты сертифицируют врачей из разных стран.

” Пренатальное УЗИ-исследование с 11 по 14-ю неделю должны проводить специалисты с сертификатом FMF. У нас такие специалисты есть только в государственных учреждениях.

Генетическая патология… звучит пугающе для большинства мам. На деле же речь идет о целом спектре нарушений развития ребенка – от самых грубых, до легко компенсируемых. Иногда они могут проявляться неожиданным для мамы образом – например, в виде порока сердца. Об этом на втором Международном конгрессе «Новые технологии в акушерстве, гинекологии, перинатологии и репродуктивной медицине» рассказала врач УЗИ-диагностики, доктор медицинских наук Галина Нарциссова.

Дополнительные неинвазивные методы исследования за последнее время тоже претерпели значительные изменения – сегодня все чаще с целью уточнения диагноза еще неродившегося ребенка будущим мамам назначают МРТ. Как это работает и не представляет ли магнитно-резонансная томография опасности для малыша – обо всем этом в нашем следующем материале.